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Bestimmung von alpha-Fetoprotein (AFP) aus dem mütterlichen Blut zum Screening auf Fehlbildungen wie z.B. offener Rücken und Defekte der kindlichen Bauchwand.

Ein erhöhter AFP-Wert kann auf einen Neuralrohrdefket (offener Rücken) des Feten hindeuten. Ursachen erhöhter AFP-Werte, ohne dass ein Neuralrohrdefekt vorliegt sind in etwa 30% der Fälle durch falsche Einschätzung des Schwangerschaftsalters bedingt. Das AFP-Screening kann auf Wunsch der werdenden Mutter in der 16.-21. SSW durchgeführt werden (wenn eine Fruchtwasseruntersuchung nicht in Frage kommt).

Neuralrohrdefekte mit einer Inzidenz in Mitteleuropa von 1-2 je 1.000 Neugeborene sind die häufigsten Missbildungen des ZNS. AFP wird vom Feten im Dottersack und zunehmend in der fetalen Leber gebildet. Von dort gelangt es in das Blut, den Liquor (Gehirn- und Nervenflüssigkeit) und die Galle und wird mit dem Urin in das Fruchtwasser abgegeben. Ins mütterliche Blut gelangt das AFP transamnial (durch die Eihäute) aus dem Fruchtwasser. AFP steigt in der gesunden Schwangerschaft von der 10-32. SSW kontinuierlich an und fällt bis zur Geburt auf das Niveau der 24. SSW ab. Im Fruchtwasser zeigt AFP in der SSW 16-22 einen kontinuierlichen Abfall. Während gedeckte (überhäutete) Defekte des fetalen Rückens keine AFP-Erhöhung bewirken, führen offene Defekte des kindlichen Rückens und Defekte der kindlichen Bauchwand mit freiliegenden großen serösen Flächen (z.B. Omphalocele, Gastroschisis) zur AFP-Erhöhung in Fruchtwasser und Serum. Für das Screening auf offene Neuralrohrdefekte wird die Bestimmung des AFP`s im mütterlichen Serum in der 16-20. SSW empfohlen.

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