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Gewinnung von Bestandteilen des Mutterkuchens mittels einer feinen Hohlnadel über die mütterliche Bauchdecke und Gebärmutterwand aus der Fruchthöhle zum Ausschluß von Störungen des kindlichen Erbgutes (Chromosomenstörung, z.B. Down-Sydrom oder Trisomie 21).

Die Chorionzottenbiopsie (häufig auch nach der Abkürzung des englischen Begriffes chorionic villous sampling = "CVS" genannt) ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik zur Chromosomenanalyse. Sie kann am frühesten – etwa zum gleichen Zeitpunkt wie die Nackenfaltenmessung - zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu dieser Zeit ist z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung in der Regel noch nicht möglich. Daher wird die CVS immer dann empfohlen, wenn eine frühe und schnelle Diagnostik erfolgen soll. Zum Beispiel bei:

  • einem auffälligem Ultraschallbefund im ersten Drittel der Schwangerschaft (auffälliges NT-Screening)
  • bekannten familiären Erkrankungen, die mit der invasiven Diagnostik erkannt werden können
  • vorausgegangene Geburt eines Kindes mit genetischem Defekt und mütterlichem Wunsch nach möglichst früher Diagnostik

Die aus dem Mutterkuchen (Plazenta) gewonnenen kindlichen Zellen werden in einer Kultur angezüchtet. Da die Chorionzotten eine große Anzahl an Zellen in der Teilungsphase enthalten (nur in dieser Phase sind die Chromosomen im Lichtmikroskop erkennbar) wird ein Teil des Gewebes ca. 24 Stunden kultiviert und anschließend zur mikroskopischen Untersuchung aufgearbeitet. Dadurch können die Chromosomen sofort untersucht werden, so dass ein erster Befund bereits nach 1-2 Tagen vorliegt (Kurzzeitbefund). Dieser Befund ist in den meisten Fällen bereits aussagekräftig. Feine Strukturanomalien oder sog. Mosaike (gleichzeitiges Vorhandensein von gesunden und kranken Zellen in einem Organismus) können jedoch noch nicht sicher erkannt oder ausgeschlossen werden. Hierzu dient die nach ca. einer Woche vorliegende Langzeitkultur, die dann die größtmögliche Aussagekraft bietet. Da bei der Chorionzottenbiopsie kein Fruchtwasser zur Bestimmung des Alpha-Feto-Proteins (AFP) zum Nachweis von offenen Spaltbildungen der Wirbelsäule und des Schädels entnommen werden kann, sollte in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche eine AFP-Bestimmung aus dem Blut der Mutter und/ oder eine Ultraschalluntersuchung in der 20.- 22. Schwangerschaftswoche erfolgen, um derartige Defekte weitestgehend auszuschließen.

Ablauf einer Chorionzottenbiopsie:

Zunächst werden Sie im Rahmen eines Beratungsgespräches ausführlich über die Durchführung, Aussagekraft, Grenzen und Risiken der geplanten Untersuchung aufgeklärt.

Nach einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes wird die Lage des Mutterkuchens und die Form der Gebärmutter beurteilt. Danach wird die günstigste Einstichstelle festgelegt.

Dann wird nach gründlicher zweimaliger Desinfektion der Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke in den Mutterkuchen vorgeschoben und die Chorionzotten in eine Spritze mit Nährmedium gezogen. Anschließend wird die Probe sofort kontrolliert, um das Vorliegen einer ausreichenden Menge zu bestätigen.

Der Einstich an sich dauert in der Regel lediglich ca. 20 Sekunden. Die mit dem Eingriff verbundenen Schmerzen (in aller Regel lediglich ein unangenehmes Ziehen im Bauch, welches von Frauen oft mit Regelschmerzen verglichen wird) sind so gering, dass eine örtliche Betäubung nicht erforderlich ist.

Verhalten nach der Punktion:

Nach der Punktion sollten Sie sich den restlichen Tag zuhause hinlegen und möglichst auch drei Folgetage häusliche Schonung einhalten.

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