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In seltenen Fällen können Chromosomenveränderungen wie z.B. ein Down-Syndrom (Trisomie 21, früher auch„Mongolismus“ genannt) auftreten. Zur Ermittlung des Risikos für eine solche Veränderung können wir zwischen der 12.-14. SSW eine besondere Ultraschalluntersuchung (NT-Screening, Messung der sog. Nackentransparenz) durchführen. Das Kind wird dabei gleichzeitig auf größere körperliche Schäden hin untersucht. Desweiteren wird Ihr persönliches Risiko für ein Down-Syndrom berechnet, basierend auf dem Ultraschallergebnis und dem mütterlichen Alter nach den Richtlinien der FMF-London („Fetal Medicine Foundation“ ). Durch diese Untersuchung allein kann das Risiko für ein Down Syndrom auf 70-80% genau bestimmt werden. Durch eine zusätzliche mütterliche Blutuntersuchung erreicht man eine Test-Genauigkeit von etwa 90%.
Sollten Sie allerdings ein nahezu hundertprozentiges Ergebnis wünschen, so besteht die Möglichkeit einer Chromosomenuntersuchung durch z.B. eine Fruchtwasserpunktion (Amniocentese). Diese wird auch bei entsprechend hohem aus dem NT-Screening resultierenden Risiko empfohlen.
Bei unauffälligem NT-Screening empfehlen wir einen Fein- und Organ-Ultraschall in der 20.-22. SSW (Zweittrimester-Screening), der die Aussagefähigkeit des NT-Screenings zusätzlich verbessert.

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